- Hemofilia adalah gangguan perdarahan yang terjadi karena pembekuan darah terganggu. Meskipun gejala perdarahan serupa pada hemofilia A dan B, penyebab yang mendasarinya berbeda, yaitu kekurangan faktor VIII pada hemofilia A dan faktor IX pada hemofilia B. Oleh karena itu, penting untuk mendiagnosis jenis hemofilia untuk memutuskan pengobatan yang tepat.

Jika seseorang mengidap masalah perdarahan, dokter yang merawatnya akan terlebih dahulu menanyakan tentang riwayat medis keluarga. Seorang dokter mungkin memeriksa hemofilia jika bayi baru lahir menunjukkan tanda-tanda hemofilia tertentu. Tes hemofilia sangat penting untuk menjalani pengobatan hemofilia yang optimal. Hal ini termasuk pemeriksaan fisik, tes skrining darah, dan tes faktor pembekuan.

Tes skrining darah diperlukan untuk menentukan keterlambatan pembentukan gumpalan darah. Tes faktor pembekuan, juga disebut dengan uji faktor, diperlukan untuk menentukan tingkat faktor pembekuan. Hasil tes ini mengungkapkan jenis dan tingkat keparahan hemofilia.

Diagnosis Hemofilia dengan Tes Hematologi

Dokter akan melihat beberapa faktor yang dapat menyebabkan hemofilia terjadi. Berikut adalah faktor-faktor tersebut:

1. Keluarga dengan Sejarah Hemofilia

Setiap riwayat perdarahan keluarga, seperti setelah operasi atau cedera, atau kematian yang tidak dapat dijelaskan di antara saudara, saudari, atau kerabat pria lainnya harus didiskusikan dengan dokter untuk mengetahui apakah hemofilia adalah penyebabnya. Seorang dokter berusaha mendapatkan riwayat keluarga menyeluruh untuk mengetahui apakah ada kelainan perdarahan dalam keluarga.

Banyak orang yang pernah memiliki anggota keluarga pengidap hemofilia akan meminta bayi laki-lakinya dilakukan pemeriksaan segera setelah lahir. Selain itu, tes hematologi dapat direncanakan sebelum kelahiran bayi, sehingga sampel darah dapat diambil dari tali pusar segera setelah lahir dan diuji untuk menentukan tingkat pembekuan darah.

Tes darah tali pusar lebih baik dalam menemukan tingkat faktor VIII yang rendah daripada menemukan tingkat faktor IX yang rendah. Hal ini karena level faktor IX membutuhkan waktu lebih lama untuk berkembang dan tidak pada level normal sampai bayi berusia minimal 6 bulan.

Oleh karena itu, tingkat faktor IX yang agak rendah saat lahir tidak selalu berarti bahwa bayi tersebut mengidap hemofilia B. Tes ulang ketika bayi lebih tua mungkin diperlukan dalam beberapa kasus. Maka dari itu, apabila kamu mengidap hemofilia, penting untuk melakukan pemeriksaan dini terhadap anak kamu.

2. Keluarga Tanpa Riwayat Hemofilia Sebelumnya

Sekitar sepertiga dari bayi yang didiagnosis dengan hemofilia tidak memiliki anggota keluarga lain dengan gangguan ini. Seorang dokter mungkin memeriksa hemofilia pada bayi baru lahir apabila:

Perdarahan setelah penyunatan pada Mr P berlangsung lama.

Pendarahan berlangsung lama setelah mengambil darah dan tongkat tumit atau menusuk tumit bayi untuk mengambil darah untuk tes skrining bayi baru lahir.

Tes Skrining pada Tes Hematologi

Tes skrining adalah sebuah tes pada darah yang menunjukkan apabila darah dapat membeku dengan benar. Jenis tes skrining yang umum dilakukan adalah:

Hitung Darah Lengkap (CBC)

Tes umum ini mengukur jumlah hemoglobin, ukuran dan jumlah sel darah merah, serta jumlah berbagai jenis sel darah putih dan trombosit yang ditemukan dalam darah. CBC dapat menandakan normal pada orang dengan hemofilia. Namun, jika seseorang dengan hemofilia mengalami perdarahan yang luar biasa berat atau pendarahan dalam waktu yang lama, jumlah hemoglobin dan sel darah merah bisa rendah.

Tes Activated Partial Thromboplastin Time (APTT)

Tes ini untuk mengukur berapa lama bagi darah untuk membeku. Hal ini mengukur kemampuan pembekuan faktor VIII, IX, XI, dan XII. Jika salah satu dari faktor pembekuan ini terlalu rendah, dibutuhkan waktu lebih lama dari normal bagi darah untuk membeku. Hasil tes ini akan menunjukkan waktu pembekuan yang lebih lama di antara orang dengan hemofilia A atau B.

Sumber : halodoc. com

Konsultasikan masalah kesehatan anda di Klinik Pelita Sehat; klinik BPJS Bogor dan klinik terfavorit keluarga. Klinik Pelita Sehat memiliki 5 cabang yang tersebar di Kota Bogor dan Kabupaten Bogor. Klinik Pelita Sehat cabang Pomad dan Klinik Pelita Sehat cabang Bangbarung telah memperoleh akreditasi dari Kementerian Kesehatan Republik Indonesia dengan nilai akreditasi Paripurna